5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

三代试管筛查多囊吗

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

老年党员守卡口、中年党员采需求、年轻党员代跑腿

这个老小区有支“暖心小队”

“谢奶奶，您订的包子到了！”昨天上午，扬州市广陵区汶河街道四望亭社区“关爱暖心小队”成员杜江敲响了高龄老人谢荣海的家门。谢老连连致谢：“昨晚下单，今天就送上门，有你们在，我们老年人很有安全感。”

书院巷6号扬大附中宿舍小区居民以老年人为主。该小区的老中青三代党员自发组建了一支“关爱暖心小队”，大家分工明确：老年党员队值守小区卡口、中年党员队设计小程序采集需求、年轻党员队跑腿代购送货上门。

“请大家申报核酸检测情况！”中午12点，扬大附中教师赵红兵在小区微信群转发了自主设计的小程序，内容细化到实住人口、几人测过核酸等。“针对不会使用手机的老人，我们会派年轻党员上门询问。”赵红兵说。不到一个小时，小区180多户居民全部登记完毕。他发现，有3名老人未参加核酸检测，原因是“腿脚不好”，赵红兵立即致电年轻党员队，或搀扶前往、或推着轮椅，确保老人顺利完成采样。

“这支小队给我们提供了很大帮助。”四望亭社区相关负责人说，依托微信小程序和挨家“敲敲门”，不仅推动核酸检测不漏一户、不落一人，还能及时掌握居民诉求，实现了代购、代办等服务全覆盖，也坚定了大家战疫必胜的信心。

通讯员 王春贵 徐晶

记者 陈晨

防护服上写着“我要入党”。

防护服上的硬核“表白”

抗疫一线，“我要入党”

昨天上午，在扬州市邗江区蒋王街道橡树湾核酸检测采样点，志愿者张亮和王硕的防护服上，“我要入党”四个大字格外醒目。在核酸检测现场，他俩负责信息登记和分发检测试管等工作。

“我要努力成为一名党员。”今年30岁的张亮告诉记者，疫情发生后，看到许多党员志愿者、医护人员纷纷冲锋在前，投身一线，十分感动，于是他也报名成为了一名志愿者，与大家共同作战，学习抗疫一线党员身上不怕苦、不怕累、不畏难的精神。

今年31岁的王硕，丈夫是一名党员，也是一名社区工作者。在坚守抗疫一线的丈夫带动下，她成为一名志愿者，与丈夫并肩作战。“我虽然还不是一名党员，但一直以加入中国共产党为追求，坚信在党的领导下，扬州一定会渡过难关。”王硕说。 通讯员 王静怡

记者 杨宝岭

“请战书”上摁着红手印。

一封“请战书”的抗疫担当

继去年疫情后，这群老党员再次摁下红手印

“请大家出门一定要戴好口罩……”昨天上午，广陵区曲江街道沙北社区的老党员周群林手拎扩音器，在小区内循环播放防疫知识。一圈下来之后，他又骑上电动车，赶往下一个小区。

在沙北社区，像周群林这样奋战在抗疫一线的老党员还有9位。疫情发生以来，他们集体向社区递交了一封摁着红手印的“请战书”。目前，他们分成三组，一组值守小区防疫监测点，另两组负责宣传防疫知识、传达防疫新规。

在扬州钢铁厂宿舍防疫监测点，71岁的周水潮正为进出小区的居民测量体温、查看健康码、登记个人信息。他见人就会叮嘱一句“少出门、不聚集”。对于他的“唠叨”，居民们并不嫌烦，亲切地称他“防疫爷爷”。

“去年疫情，我们也递交了‘请战书’、摁下了红手印。”周水潮说，作为老党员，他们此时应该“站出来”，助力打赢这场疫情防控阻击战。

通讯员 刘婷美 刘少鹤

记者 陈晨

“我是抗疫一块砖，哪里需要往哪搬”

昨天清晨，核酸检测即将开始，扬州市广陵区曲江街道洼字街社区的王骏提前半小时到社区做准备。疫情发生后，这位“85后”老兵每天一大早就询问“今天到哪里”。“我是抗疫一块砖，哪里需要往哪搬。”王骏说。

王骏曾在部队服役5年，连续5年获得优秀士兵嘉奖，并光荣入党。此次疫情发生后，与朋友一起做装潢生意的王骏，当即向合伙人“请假”，通过微信向社区党总支报到。

十余天来，王骏每天在各个防控岗位上服务。他还牵头将周边小区志愿者组织起来，成立了后勤保障队，每天为各小区空巢独居老人等特殊群体提供买菜、买药等服务。

“若有战，召必回，战必胜。作为一名党员和老兵，我有义务为抗疫作贡献，坚信最终的胜利属于我们。”王骏说。

通讯员 李梅 孔翔 记者 刘峰生

隔空拥抱 战疫妈妈这样为孩子庆生

“虽然穿着防护服，但孩子一眼就认出了我。”8月6日，在扬州四季园小区，党员志愿者钟丽娟趁片刻休息，和家人拨通了视频电话，她展开双臂，给在江都老家的孩子一个“隔空拥抱”。当天，是孩子的3岁生日。

钟丽娟是市政府信息资源管理中心信用管理部工作人员。根据调配，市工信局集结系统内45位党员干部奔赴高风险地区四季园小区开展志愿服务，钟丽娟就是其中一位。

这45位党员干部志愿者中，有多位年轻妈妈。她们守护着扬州，也牵挂着家中的孩子。

“宝贝，祝你生日快乐、平安喜乐。”赵晶晶在美琪小学核酸检测点和四季园小区做志愿服务，小女儿刚满1周岁。在女儿“抓周”时，赵晶晶只能在朋友圈表达自己的祝福和爱意。

通讯员 扬工信 程海翔

记者 嵇尚东