5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在临床上，很多患者一听到使用激素药物就会担忧，总担心有副作用。实际上，激素是一类应用广泛、治疗效果显著的药物。但同时，由于药理作用复杂，若应用不当，也会带来各种不良反应。因此，原则上应尽量小剂量短疗程治疗。

有研究显示，如果激素的使用超过700mg ，就容易发生骨坏死。激素与股骨头坏死之间的关系复杂。

过量使用激素可引起脂肪代谢紊乱、脂肪栓塞、骨髓干细胞脂肪化、骨内高压、血管内凝血、骨质疏松、骨细胞脂肪变性等，这些因素均可以引起股骨头坏死。在我国农村，滥用激素造成股骨头坏死的现象更加常见。

大剂量使用激素造成股骨头坏死的具体原因如下：

1. 大剂量使用激素后，人体内脂肪代谢紊乱，可使脂肪在肝 脏沉积，形成高脂血症及全身的脂肪栓塞。同时，使股骨头内脂 肪细胞膨胀。

由于股骨头软骨下骨的终末血管较细小，易发生血 管栓塞或受挤压，造成股骨头内骨细胞缺血而坏死。

2. 长期使用激素导致血液处于高凝状态并引起血管炎，血 管内皮损伤可以触发局部血管内凝血，引起骨内纤维蛋白原血栓 形成和骨髓内出血，诱发纤维蛋白溶解及自由基生成，引起内皮细胞膜的脂质过氧化反应，导致小血管破裂。由于血管损伤、破裂，血供中断，最终导致骨组织缺血性坏死。

3. 大剂量应用糖皮质激素可使骨质合成减少、钙吸收障碍，产生骨质疏松，因而容易发生股骨头骨小梁压缩和软骨下骨的骨折，这些微细骨折的累积，最终导致股骨头坏死甚至塌陷。

如果是封闭抗体阴性的话，那么有环境因素所导致的说法，要知道封闭抗体阴性的话，就相当于母体的保护性抗体消失了，这样就会导致母体排斥胚胎所以就会出现流产等情况的发生了，只有封闭抗体为阳性的时候才是正常的，因为母体内在血清中产生了一种配偶的淋巴细胞的抗体，可以抑制淋巴细胞反应，防止母亲的免疫系统对胎儿进行排斥。

封闭抗体是女性受孕的重要因子。对于封闭抗体和抗独特型抗体缺乏者，一般做法是采用配偶白细胞免疫疗法，增加反复自然流产患者体内封闭抗体水平，等抗体上升，再安排怀孕，使妊娠得以成功，对于封闭抗体阴性的形成原因就有以下这四种。

1、遗传因素：

遗传因素是不可逆的存在，一般情况下，染色体异常或者基因缺陷，都有可能造成封闭抗体阴性。

2、环境因素：

外在的环境因素也会造成封闭抗体阴性，主要表现在孕妇接触化学物质，或者是常时间的不良生活习惯等。

3、免疫因素：

正常情况下，胚胎与母体间存在复杂的免疫关系，当胚胎不被母体排异时，也就是常说的免疫耐受。另外，男性的某些因素也会造成封闭抗体阴性。

4、母体因素：

如果孕妈妈本身就有某些疾病，比如说贫血、营养不良、慢性肾炎等，都会造成封闭抗体阴性的，所以孕妈妈一定要多注意自身身体状况。