5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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新疆石河子只有石河子大学医学院第一附属医院这一所医院开展了辅助生殖技术，所以该院的成功率排名是最好的。截至目前石河子大学医学院第一附属医院开展的技术有夫精/供精人工授精技术，其成功率在20%左右，已经达国内平均水平，是石河子试管婴儿医院排名中比较优秀的医院。当地的很多不孕患者都是在该院进行不孕不育诊治的。

石河子是新疆维吾尔自治区直辖县级市，经济比较发达，医疗资源也比较丰富，基本可以满足人民的需要。该地区治疗不孕不育的医院有很多，但唯一可以开展辅助生殖技术的医院是石河子大学医学院第一附属医院，它是当地人民公认的助孕助孕技术很不错的医院。下面是这家医院的介绍：

1、开展技术

该院生殖科于2011年正式成立，并在2012年取得开展辅助生殖技术的资格，目前开展的项目有男、女不孕不育症诊疗，夫精宫腔内人工授精，供精宫腔内人工授精，生殖内分泌疾病诊治等。

2、生殖医生团队

该院生殖医学中心目前有近10位生殖医学专家，其中包括王勤章、单红英、张玉和王英红等生殖领域的骨干人员，这些医生都经过国家专业的技术培训，有非常丰富的临床实践经验。

3、助孕成功率

该院目前开展的辅助生殖技术多样，其中的夫精人工授精技术和供精人工授精技术的成功率有所不同，夫精人授的成功率在15%-20%左右，而供精人工授精的成功率在35%-40%左右。

试管婴儿生娃流程，感觉还有不少朋友问各个阶段的细节，就整理细化了一下，再发一次，希望可以帮到需要的朋友。

1.双方稳定经济，稳定情绪、良好沟通家庭；这个我觉得还比较重要，主要是孕妇怀孕期间心情好，对母子都比较好。

孕期各个阶段都会体现出心情良好的重要性。

2.良好的身体

戒掉烟酒熬夜，起码不要很凶，好身体省钱！！

积极锻炼，少染发、少重度化妆，少接触放射性环境等。

3.学习相关知识。

孕期和教育书籍视频app。

郑玉巧育儿经，崔玉涛育学园等在孕期和产后各自备一套。

4.孕前体检，拿给医生评估数据。

选择可选的医院或其他医疗机构。

确定促排方案。

5.准备进周。

（1）促排，现在普遍选的一般是促排10-13天的拮抗剂方案居多。

其他还有有短促，长促，微促，拮抗剂方案等。

期间从例假第二天开始，每隔1-2天阴超检查检测卵泡发育情况，咳咳，有些人会很不舒服（比如我！为了娃只能忍）。

一共三四次阴道B超。

期间每日打促排针，促进卵泡发育。

最后等卵泡长到18左右，打破卵针，也叫夜针，也有人叫扳机，反正这个意思，然后等差不多36小时取卵。

（2）取卵，局麻，全麻选择。

全麻肯定有些风险，所以必须更可靠，但是确实更友好，没有不适感很重要。

局麻应该就是吃药，完全不要的我没问过，感觉应该挺疼…

（3）取卵当天取精是鲜精，也有的库里冻精。

在卵子取车之后，在体外完成精卵结合。

开始体外受精培养胚胎（要提前准备好精源）。

（4）胚胎培养到第五天，进行PGS/D检测（PGS：染色体筛查；PGD基因筛查，有基因问题如神经纤维瘤地中海贫血等必须做PGD，没有就只做PGS即染色体筛查就好）。

如果是比较年轻的朋友，也没有家族遗传史，可以二代即不做这一项筛查。但是孕期一定做NT等孕检的相关项目筛查。

6.等移植者的子宫环境准备好，环境良好就是内膜厚度合适的时候，选择发育良好的筛查过检的囊胚移植，移植后7—10天，一般第十天验孕。

此时ivf流程结束。

也有的不养囊，直接在第三天移植鲜胚，不管鲜胚还是冻胚，都尽可能把身体内膜等情况准备调理好，比如取卵阶段有受伤不适，那么不要着急本月移植，把准妈妈自身调理好再移植会提升成功率。

7.进入保胎环节。

保胎支持，用药，打针。

不同人差异很大。

特别主要高血压糖尿病患者要提前咨询是否可以移植，因为平时没有这些病，但是年龄偏大等情况，也可能会得妊娠高血压或妊娠糖尿病，保胎就会更有压力。

正常保胎到十二周，即前三个月，孕早期结束，植入当天一般是算胎龄17-19天（看D3还是D5）。

常规用药就是黄体酮支持，国外有长效黄体酮，一周一支；国内是短效的，每日一支的那种，不知道有没有长效的。还有塞阴道和肛门的药物，如果不打针，请务必提前和医生沟通，看是否有其他解决方案，因为有的人会比较敏感身体很难受，因为要打到胎龄满三个月。

有的人如果之前抗体指标较高，医生会要求打肝素，也不是个舒服的事情。

胎龄满三个月之后，胎儿流产风险大为降低，此时进入相对比较舒服的孕中期，一直持续到胎龄满32周，32周之后进入孕晚期。

ps：胎儿一旦着床，孕妇的激素水平会发生急剧变化，有的激素会激增上千倍，所以这时候爱人知道干啥用的了吧~也是为什么第一步要争取家庭支持的原因。

她们这个阶段很容易情绪急剧变化，比如要闻狗屎都是正常的不是开玩笑，不是开玩笑，她们会发生很多平时难以理解的情绪急剧变化导致的行为，请注意，这都是正常的，自己的媳妇，都好好惯着吧！

世纪高薪招代

8.医院建档

看本地本院的建档政策，有的要求有胎心胎芽啥的，那就是胎龄六周左右。有的没要求。现在胎儿应该少不少，建档门槛可能降低了一些了吧？

提前可能还需要社区医院拿妇幼保健手册，需要问一下是否结婚，提交下对象资料就行，不一定要结婚证，提前到社区医院去问。

9.定期产检，一定定期去查，这个必不可少，乖乖听医生话。

很多地方现在有孕妈课堂，我觉得多听听没坏处。

孕中期就是胎龄12周——32周是孕妇比较舒适的阶段，既没有多少风险，又母体相对舒适。

32周之后进入孕晚期。这时候孕妇因为胎儿较大，会比较累，同时腿抽筋，夜里不能平躺，都不舒服，家人要多体谅。

但是每日锻炼不能停。

10.生娃。

顺和剖看医生结合指标走。

麻醉不会有多大危害，可以放心选择。

此时，要防止胎儿早产，防止摔跤之类，有见红，流羊水等及时询问医生，尤其流水，就是清水一样的东西，务必赶紧去医院，及时问医生！

互联网很发达，花个几十块钱问一句买个安心。

胎心监护，每天定期观察胎动，有异常就问。

小区或者建档的医院一般会拉孕产妇微信群，没有自己加几个，医院的或者做网络推广的都会有些交流群，在群里多问一下，一定不要侥幸，多问几句没问题，反正不花钱

有规律胎动的时候，在建档的医院生娃，好好培养孩子。

产后在医院一般呆三天就可以回家坐月子了。

月嫂提前订好，尽量找朋友推荐用过的。

如果直接自己找机构，那么机会成本高，不够生气的，和价格没有多大关系，我们四五年前找的17800的26天的月嫂也生气，很很不靠谱，换了三个才靠谱

11.环境支持处理，意外情况考虑，保险等提前及时支持。

新生儿出生90天内的新生儿保险，防止孩子早产等住院产生的经济负担过大，起码报销60%。

还有生育险等的相关支持。

新生儿保险是在户籍所在地医保中心办理的，