5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿促排期间让一定要多喝水是因为其可以帮助女性加速新陈代谢，对卵泡的生长发育能起到一定的作用。同时促排卵期间如果药物使用剂量过大，容易导致女性出现腹水，这时多喝水，有利于将腹水排出，减小发生卵巢过度刺激综合征的几率。而且在促排期间多喝水，还可以有助于排毒，对身体也有很多好处。

促排卵是治疗排卵障碍性不孕的常用方法，但在试管婴儿促排期间，部分女性容易出现卵巢过度刺激综合征，这时多喝水，就能帮助缓解症状。下面就为大家详细解答促排期间多喝水作用：

1.打促排卵针会引起身体的内分泌变化，容易出现不良反应，这时尽量多喝水，有利于缓解这方面的副作用；

代产妇女

2.女性在排卵期间多喝水是有益于卵子生长发育的，平时多喝水也是有助于排毒的；

3.试管促排期间多喝水有利于排出腹水，降低卵巢过度刺激综合征的发生概率。

河南省妇幼保健院（又称郑州大学第三附属医院）是一家三甲公立医院，做试管婴儿费用跟国内其他三甲医院相差不大，一代二代试管费用花销2万到5万元之间。三代试管费用花销在7万到10万元之间。

目前河南省妇幼保健院试管婴儿临床妊娠成功率已达到60％左右，属于国内领先水平。

郑州大学三附院生殖医学科成立于1999年，中心具有雄厚的技术力量及先进的医疗设施，多年来致力于男、女不孕不育症的临床诊治及相关的研究工作，在各种不孕不育诊治及辅助生殖技术方面取得了可喜的成绩。

河南省妇幼保健院的生殖专家表示，试管婴儿的费用和成功率都是受多方面因素影响，每个人的情况不一样，最终的费用和成功率都会有差异。

影响试管婴儿费用的主要因素：

一、女方年龄。根据调查结果显示，适合女性受孕的年龄是25岁-35岁之间。低于这个年龄或超过这个年龄，都不利于优生优育。年龄较小的女性，生殖系统以及心理素质都还没有成熟。年龄较大的女性，卵巢功能比较衰弱，排卵情况不是很好。需要使用促排药物，改善卵巢功能。而促排药物使用越多，收费也就越高。所以，相关专家建议女性在适宜年龄进行受孕，不仅可以提高成功率，而且可以减少花费。

二、精子质量。如果男性精液质量比较差，相应的处理步骤比较复杂，收费也会有所提高。同时胚胎质量下降也会增加失败的几率，从而增加费用，所以，建议男性在进行试管婴儿治疗前，一定要调理好自己的身体，提高精液质量，缩小治疗费用。

三、手术治疗方案和选择的几代试管。为了提高试管婴儿的成功率，需要对女性进行促排卵和取卵，在促排卵的过程中，需要根据患者的情况来决定用药种类和剂量，选择国产药还是进口药最终的费用差别相差很大。还有就是选择做的几代试管，一般来说三代试管费用高于二代试管费用，二代试管费用高于一代试管。

影响试管婴儿成功率的主要因素：

1、女方的年龄。据科学研究女性最佳生育年龄在25-35岁之间，也就是说这段时期做试管的成功率是最高的，如果女性年龄大于35岁的话，那么就会使得成功率大为下降。虽然男性年龄也会影响到试管婴儿的成功率，但是远远低于女性年龄对成功率的影响。

2、身体条件。导致不孕的原因也会影响到试管成功率，有过试管婴儿亲身经历的朋友都会知道，在医院医生会要求讲述既往病史，因为一些女性妇科疾病是会影响到试管成功率的，如原发不孕、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征患者等女性因素会导致试管婴儿成功率偏低。

3、胚胎质量和染色体。优质的胚胎是试管婴儿是否能成功的重要条件，如果精子和卵子质量不好，导致无法提供优质胚胎，最终会造成胚胎不着床。还有带有染色体问题的夫妇，虽然可以通过试管婴儿技术受孕，但失败率和流产率较高。胚胎质量不好也会导致试管婴儿失败，优质的胚胎是成功的首要条件。

4、子宮内膜环境。内膜好比是“种子”发芽成长的土壤，也就是说女性子宮内膜环境不好就会导致胚胎不能着床而影响成功率，当女性子宫内膜够厚、血流丰富而且细胞分裂良好，会增加胚胎着床率。

5、心理状态。在整个试管婴儿流程中，女性的心理状态也是影响到试管婴儿成功率的因素之一，因为期间如果出现紧张、不安、焦虑等负面情绪容易引起内分泌失调，从而导致胚胎难以着床，因此不孕妇女在试管婴儿治疗过程中应该保持心理平衡，乐观豁达。好的心态能提高试管成功率。试管婴儿期间负面的情绪会降低成功率。