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昨日上午，记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时，他们激动地说：“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望。”

图为患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影

4月3日，一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路，她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子，5岁发现肾功能衰竭，治疗4个月后离去。第二个孩子，5岁又发生肾功能衰竭，现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦，从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。

邓锴博士介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，目前尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。

“该疾病在这对夫妇家族中无家族史，夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变，但是没有患病，生育过一男一女两个患儿，一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变，进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶，母源性基因突变来自外婆，由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

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图为十堰市人民医院生殖医学中心团队

经过详细的遗传咨询后，卜女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，该中心主任张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得了4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带了2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，根据2026年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准，此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

历经十个月紧张漫长的等待，今年4月3日，卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

图为湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）出具的科技查新报告

张昌军教授带领团队进行显微操作（资料图）　马婷婷　摄

中新网十堰9月12日电 (胡传林 马婷婷 金勤)湖北省十堰市人民医院12日举行“中国预防出生缺陷日”宣传活动时宣布，该院在预防出生缺陷方面取得重大突破——其利用胚胎植入前遗传学检测技术(又称“第三代试管婴儿技术”)和国际领先的“种植窗”检测技术，成功诞生“种植窗”移植第三代试管婴儿。

黄女士结婚多年未能怀孕，2026年4月，夫妻二人来到医院就诊。经检查，男方染色体是异常染色体核型。这意味着，两人的胚胎发育成健康宝宝的理论概率只有1/9，需通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术来降低生育风险，避免出生缺陷。

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十堰市人民医院举行“中国预防出生缺陷日”宣传活动 马婷婷摄

该院生殖医学中心总负责人张昌军教授介绍，试管婴儿技术体系包括体外受精-胚胎移植技术(俗称第一代试管婴儿技术)、卵胞浆内单精子显微注射技术(俗称第二代试管婴儿技术)，胚胎植入前遗传学检测技术就是俗称的第三代试管婴儿技术，是在前两代技术基础上对植入前胚胎进行遗传学检测，去除携带严重遗传性致病基因或染色体结构、数目异常的胚胎，筛选出正常的胚胎进行移植，避免严重遗传病患儿的出生。通俗地讲，第一代、第二代试管婴儿是让不能怀孕的人能生小孩，第三代试管婴儿则是让有遗传病的人生健康的小孩，是预防出生缺陷的有效手段。

针对黄女士夫妇的特殊病情，该中心通过第三代试管婴儿技术于2026年9月为其进行了胚胎移植。然而14天后，黄女士没有受孕。宫腔镜检查显示：正常宫腔形态，内膜病检示出血期子宫内膜，部分呈息肉样生长。“种植窗”检测结果显示：黄女士的“着床窗期”较正常人延迟2天，在排卵后的第7天。随后，专家团队将黄女士第五天的囊胚在其排卵后第七天进行解冻并行冻融胚胎移植术。

去年10月9日，黄女士获得临床妊娠。今年5月19日，她顺利产下一名健康男婴。近日，中心已完成对宝宝出生后的遗传学验证，已经4个月大的宝宝各项生理指标很正常。

该院生殖医学中心刁红录教授介绍，“种植窗”检测技术的核心就是准确找到子宫内膜允许胚胎着床的一个极短“瞬间”。寻找“种植窗”，好比找准播种节气。结合第三代试管婴儿技术，是当今生殖医学研究的前沿热点领域，研究成果可直接造福广大患者。

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张昌军教授表示，这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）科技查新检索后，确定属全球首例。这一成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术，包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，填补了国际上的空白，能够非常好的为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供技术服务。（记者张贞林特约记者陈勇通讯员陈娟郑桢桢）

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